Pilar: ¡Valiente! (+Video)

Pilar González Monal es la única paciente en Cuba que padece el Síndrome De Vivo o insuficiencia del transportador 1 (GLUT 1) de la glucosa al cerebro. 

Pilar González Monal
«No hay que pensar en cómo te cambia la vida a ti sino como hacer mejor la de tu hijo», aseguran Roxana y Jesús, los padres de Pilar. (Foto: Carlos Rodríguez Torres)
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Pilar ya cumplió 16 años, y su belleza y simpatía la preceden. Tiene ese don de gentes que le permite, en pocos minutos, colonizar corazones y sembrar amistades eternas.

A diario crece el número de fieles a esta jovencita que ha estocado con sonrisas su enfermedad. Es la única paciente en Cuba que padece el síndrome de De Vivo o insuficiencia del transportador 1 (GLUT 1) de la glucosa al cerebro.

«Tiene un trastorno neurológico severo general debido a que el azúcar en el líquido cefalorraquídeo es muy baja y no le llega al cerebro la energía necesaria», explica al equipo de Vanguardia su papá, Jesús González López.

Pilar es la única niña en Cuba con el Síndrome De Vivo una enfermedad que tiene expresión neurológica, causa metabólica y su solución es una dieta. (Foto: Carlos Rodríguez Torres)

Convulsiones tempranas y expresiones tardías de la movilidad y el lenguaje manifestaron en Pilar un retardo general del neurodesarrollo. «Sus síntomas evidenciaban epilepsia y trastorno de la corea (movimientos involuntarios de pies y manos); mas en tomografías axiales computarizadas y resonancias magnéticas los médicos no encontraban el foco del problema neuronal», asegura Jesús.

La pequeña se convirtió entonces en un reto diagnóstico para el equipo de Pediatría del Instituto Nacional de Neurología. «Después de días de innumerables análisis y búsquedas bibliográficas en los sitios de publicaciones médicas más reconocidos a nivel mundial, el doctor Andrade, que llevaba el caso, encontró un artículo del especialista norteamericano Darryl C. De Vivo sobre una enfermedad extraordinariamente rara que tenía muchas similitudes con el padecimiento de Pilar».

Tras conexiones vía e-mail con el descubridor de la enfermedad, los galenos cubanos procedieron a realizar algunas pesquisas que encauzaron el camino hacia un diagnóstico certero. Certificarlo dependía de un estudio molecular que no se podía hacer en la isla por el simple hecho de no contar con un secuenciador genético. ¿La causa?: las restricciones económicas y financieras que sufre nuestro país.

Gracias a gestiones de la doctora Beatriz Marcheco Teruel, directora general del Centro Nacional de Genética Médica, la muestra de ADN de Pilar se envió entonces al laboratorio Pronto Diagnostics, en Tel Aviv, Israel, lo que confirmó la deficiencia de GLUT 1. Pilar González Monal padecía una enfermedad tratable, cuya cura estaba en asumir, por el resto de su vida, la llamada dieta cetogénica.

La magia de una dieta

Mantener cualquier régimen alimentario en Cuba resulta complicado, pero hacer una dieta cetogénica resulta una tarea titánica, pues se realiza para generar una situación de cetosis (formación de cuerpos cetónicos) a partir del consumo de alimentos ricos en proteínas y grasas.

Este tipo de dieta se establece, en los casos de epilepsia refractaria, como complemento del tratamiento farmacológico o sujetos con obesidad mórbida; solo se debe realizar bajo supervisión médica y durante un tiempo limitado.

Los cuerpos cetónicos tienen un efecto anticonvulsivo, mas, para contrarrestar sus efectos negativos Pilar toma al día cerca de 13 medicamentos, de muy difícil adquisición. (Foto: Carlos Rodríguez Torres)

He ahí el primer gran reto familiar: elaborar una dieta llevadera para la vida. Bendita la ayuda de la nutricionista Carmen Porrata Maury, en la corrección de los alimentos y cantidades a suministrar para lograr una estabilidad neurológica y una sostenibilidad corpórea.

«No se prescriben alimentos, sino nutrientes. Lo importante es que, matemáticamente, en cada comida, la masa de grasa que ingiera, dividida entre la masa de proteínas más la masa de carbohidratos, sea igual a un valor entre tres y cuatro, y todo ello correlacionado con los milimoles por litro de cuerpos cetónicos en sangre», explica el papá.

Decenas de hojas de cálculos hechos a mano y pesajes diarios en la balanza precedían la cocción y preparación de los alimentos, hasta que Jesús elaboró un programa computarizado que le facilitara este quehacer.

«Sus comidas deben aportarle grasa sin añadir carbohidratos. Ello solo se logra consumiendo aceite de oliva extra virgen, aceite de triglicéridos de cadena media, la proteína aislada de leche que no se produce en Cuba; determinados tipos de mantequilla, mayonesa, queso, salvado de trigo, y pequeñas dosis de proteínas de origen animal como carnero, conejo, cerdo y pollo», explica la mamá, Roxana Monal Garrido.

(Foto: Carlos Rodríguez Torres)

Sin embargo, la mayoría de estos alimentos no se comercializan en predios nacionales al no formar parte de ningún dietario nacional, y otros devienen una carga insostenible para el bolsillo.

«Tenemos muchos amigos que nos han ayudado intensamente y agradecemos sobremanera su altruismo —cuenta Roxana—. Héroes anónimos, fieles a Pilar, le han brindado sabor y color a sus comidas. Cremas, sopas, refrescos, croquetas, salchichas, confituras, emulgentes, basados en proteína de leche, le hacen más llevadero su régimen de alimentación».

Revela Roxana que «para contrarrestar los efectos negativos de la dieta, Pilar debe tomar diariamente cerca de 27 pastillas, de 13 medicamentos diferentes, que nos garantiza gratuitamente el sistema de salud cubano mediante su adquisición en el extranjero.

«No somos padres bloqueados, sino que vivimos en un país bloqueado. Es cierto que lograr el estudio genético fue difícil, que la compra de un medidor de cuerpos cetónicos se complejizó por lo engorroso del vínculo con los proveedores, que podríamos acceder a tratamientos más completos; pero aun así nos hemos sobrepuesto a los obstáculos que nos impuso la vida, contamos con una dieta sólida que se construyó a prueba de fallos y, cada día, nos crecemos juntos», confirma Jesús.

Atrás quedaron la incertidumbre, las pruebas con anticonvulsivos, los penosos días empujando un sillón de ruedas por la calle Colón, los peligros de convivir con amoniaco para realizar ensayos, el estoicismo de Laura, la hermana de 24 años que ahora es médico, al grabar las convulsiones. Ahora se vislumbran mejor las luces, la felicidad tiene maquillaje, banda sonora y pasos de baile.

Queda también el agradecimiento eterno a la maestra Sintia, de la escuela primaria Pablo de la Torriente Brau, al equipo de especialistas del Hospital Pediátrico José Luis Miranda, encabezados por la doctora Norma Gómez García; al ICAP, y todos los que han contribuido a la realización física y emocional de Pilar en un ambiente de vida estable, sano y cooperativo.

Héroes cotidianos

Juntos, Pilar, Laura, Roxana y Jesús tomaron una decisión trascendental: mantenerse integrados a la sociedad. «Sentirnos plenos como profesionales y seres humanos nos ha permitido ser más fuertes y mejor familia para Pili. Su papá trabaja como subdirector del Cedai (Empresa de Automatización Integral) y yo como comercial en La Granjita.

«Ella siempre quiso ir a la escuela, cantar el himno, compartir con sus amigos, y si Pilar iba cuesta arriba, nosotros no podíamos hacer menos», asevera mamá.

(Foto: Carlos Rodríguez Torres)

Un festival de piropos provocó en la Escuela Especial Regional Marta Abreu: «Tantas palabras lindas me encantaron», asegura Pilar, y sonríe al confesar que ya tiene enamorado y le resultan lindísimos los galanes de las novelas turcas.

Presumida como pocas, gusta de maquillarse con tonos fuertes, aunque mami pelee; peinar con esmero su cabello, vestir bonito, llevar el aroma de los perfumes más ricos, ir a restaurantes, pasear y lucir zapatos altos. «Con tacones bailo mejor, me encantan Maluma, CNCO y el Micha; aunque hace unos días me llevaron a un concierto de él y descubrí que es un negro muy feo», y se le escapa una carcajada.

A papi, quien impone estructura y disciplina, le pide el coffee, y a mami le tocan las confidencias. Ambos rebosan ternura por su bella dama y le son imprescindibles, como el mejor de los medicamentos.

«El camino fue arduo, y por bravos que nos pusimos en algunos lugares nunca perdimos la educación y la ética —relatan—. Hemos llorado, nos hemos exasperado, pero nunca hemos menguado en la voluntad de regalarle alegrías.

«Las enfermedades no se comparan ni se miden. Los papás los trajimos al mundo y debemos impulsarlos, caminar juntos, atemperar el día a día a sus padecimientos, amarlos, comprenderlos, pese a cualquier sacrificio, y ser cómplices y dadores de felicidad. No hay que pensar en cómo te cambia la vida a ti, sino en cómo hacer mejor la de tu hijo», atestigua Roxana.

Y es que Pilar constituye un ejemplo de dignidad a prueba de balas, una princesa auténtica y segura, el motivo extraordinario de su familia, la inspiración máxima. Ella se sabe grande y no cree en síndromes ni carencias. Pilar conmociona, deslumbra y conquista con luz propia, siempre valiente.

Se han publicado 30 comentarios

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  • Zuluets

    Muy valiente esta familia y especialmente está joven, felicidades por enfrentarse a la vida con optimismo y mucho amor y dedicacion

  • Joe

    Buen articulo .me orgullesco de la medicina cubana.felicidad y prosperidad a esa flia santaclarena.

  • Joe

    Buen articulo claudia .me conmovio mucho.necesito contactar a roxana y jesus los padres de la nina para ayudar en mi humilde contribucion.me podrian escribir a mi correo gracias.

    • Roxana

      Gracias por los comentarios . Pilar también los leyó . Y el mérito es todo de ella.

    • Mary

      Esa hermosa y valiente jovencita se merece lo mejor de la vida , como puedo yo contactar y donde viven esos ejemplares padres por favor gracias

    • Mary

      Hola esos padres son un ej a seguir y esa hermosa niña se merece todo lo lindo de la vida , donde viven y cómo puedo contactar a los padres gracias por favor de responderme

    • Claudia Yera Jaime

      Muchas gracias Joe, me alegra mucho que quiera ayudar a Pili y su familia. Puede contactar con ellos mediante los teléfonos 55404220 Roxana, 52808131 Jesús, y al fijo 42209062.

  • Marlene López Ramirez

    Saber de familias como la de Pilar es maravilloso y reconfortante. Bendiciones. Felicidades Pili por tu sonrisa bella.

    • Joe

      Buenos dias roxana contacteme a mi correo por favor .quiero consultar con usted algo que pilar necesite .gracias

  • Marthica Monal

    Como familia he sido testigo en este largo camino repleto de sacrificios entrega,bien por mis hermanos Roxana y Jesús,por Laurita y un bravo!!! por esa Pili valiente y encantadora.

  • Barbara Arriola

    No la.conosco personalmente pero.si.es.muy querida por nosotros es muy alegre y carinosa y eso es lo.importante de la.vida por muchos obstaculos que se. Nos presente saberlo sobrellevar siempre con una buena actitud y sobre todo con una bella.sonrisa como la.de pilar .y tambien con el amor y apollo de sus padres

    • Claudia Yera Jaime

      Si, Pilar y sus papis son un ejemplo de optimismo, esperanza y grandeza.

  • Pablo

    Esta es una de las muchas razones para estar
    orgullosos de ser cubanos y vivir en en este
    país a pesar de las carencias que provoca
    el bloqueo. Saludos

  • Chayenne

    Hoy siento el orgullo de conocer a esta hermosa princesa, que sin querer se roba los corazones de todas las personas que la rodean, "Pili" como te decimos de cariño, quiero que sepas que a pesar del poco tiempo que te conozco te tengo en mi❤ besitos tu profe?

    • Claudia Yera Jaime

      Es que Pili, encanta, enamora y coloniza corazones; toda sonrisa y alegría.

  • Carlos

    Esas son las cosas lindas de nuestro pais, donde el ser humano tiene un valor, que no se escatiman esfuerzos ante la vida de un ser humano.Pilar sigue adelante que tienes lo mas grande que se puede tener, una gran familia y una patria que no abandona a nadie.

  • Yami

    Me alegra saber que sin importar el bloqueo nuestro país hace lo posible e imposible por ayudar. Estoy feliz de ser cubana y de vivir en Cuba. Les deseo lo mejor a esta familia y que Pilar nunca borre esa alegría de su rostro.
    Quería decirle a Jesús que me parece recordarlo de la Universidad en la Carrera de Ingeniería Industrial como profesor de química. Besos familia que la alegría los acompañe........

    • Leiva

      Exelente trabajo, justo y merecido para Pilar, su hermana Laura y sus extraordinarios padres. Es felicidad conquistada con ternura, dedicación y sin lamentos. Importante compartir estas historias de vida, primero porque personas solidariadas y con posibilidades de ayudar, al conocer, contribuyen, segundo porque con clara elocuencia muestra lo injusto e inhumano del bloqueo Yanki, tercero porque da mucha fuerza y optimismo a familiares con situaciones similares y cuarto por darle valia a la máxima de que la vida se nos da y la merecemos dandola. Doy fe de éste trabajo y de mucho más, porque tengo la dicha de conocer a esa maravillosa familia.

  • Conchita monal garrido

    Mi bella sobrina Pilar...mi.pilo...amorosa como no hay..algo caprichosa jaja..pero caprichos q adoro..es ejemplo de perseverancia y lucha constante junto a sus padres y laurita...admiro y felicito a mi hermana y cuñado..PADRES Con mayúscula..xq son grandes..mis respetos a ellos .Pili es ejemplo a imitar..realmente es una heroína de los retos q la vida le ha impuesto..sigue asi mi bb bella y sobre todo nunca dejes de sonreir..eres grande y valiente..tia te ama..

  • Conchita

    Mi bella sobrina..toda una heroina..incansable luchadora con los retos q la vida le puso..mis respetos a mi hermana cuñada y sobrinas..ejemplos de perseverancia y entrega.

  • ari

    Es super gratificante saber de familias que se soberponen ante las dificultades de la vida y son capaces de mantenerse unidos y victoriosos. Pilar, una adolescente, guerrera, cubana.Muy bonitas tus fotos. Sigue así de valientes y esforzada. Estudia mucho y si es posible hazte médico igual que tu hermana o ten otra profesión que ante todo te guste y sirva para ayudar a otros. Gracias por vivir en Cuba, país que bloqueado injustamente es capaz de atender y resolver casos como este.Sigan optimistas y aménse mucho más, el amor todo lo puede. Felicidad, paz, amor y prosperidad para ustedes.
    Ah, felicidades Claudia por el artículo.

  • Yoanis

    Pilar es el fruto del amor de su mamá y papá quienes tienen el merito de crecerse ante todas las dificultades de la vida diaria y tener este hermoso fruto que es el de cada dia levantarse y ver a la pili.

  • Irania plazaola

    Orgulloso el CEDAI de contar con Jesús entre nuestros trabajadores

  • Aymara


    Felicidades a Pili de la familia de Cubatur que no la olvida y que te quiere mucho. Besos para esos padres tan dedicados y le mandamos muchos saludos y abrazos.

  • yaily

    hermoso trabajo, para los que conocemos a la familia de pili desde que nació, nos enorgullese su valentia y coraje, sus ganas de vivir y sonreirle a la vida y de sus padres la perseverancia y el amor eterno con que han sabido afrontar las dificultades. muchos besitos a pili

  • Dania

    Me alegra mucho, mucho este avence de Pilar,pues tuve la oportunidad de conocerlos cuando trabajé en la ANAP Provincial junto a Magdalena, que de cierta forma la atendimos con la ayuda de las Cooperativas para apoyar un poco su dieta, nos conta el sacrificio, la dedicación y el amor desbordante de sus padres para ser posible que su hija saliera adelante y ahí está, una JOVEN MUY BELLA. FELICIDADES DE TODO CORAZÓN, y les deseos exitos en sus vidas.

  • arlety

    pili....tan bella como siempre..te amamos

  • oscar rodríguez

    Soy de las personas que ha estado cerca de la historia de Pilar. Es muy reconfortante ver como han vencido tantos obstáculos juntos. No quiero disminuir en lo más mínimo el rol de Roxana, porque en una sociedad como la nuestra la mujer está predestinada a llevar la parte más fuerte en el hogar. Pero en esta historia, ha habido además un padre exccepcional, ha superado los límites de lo ordinario. Y juntos los cuatro lo han logrado, Pilar es una princesa llena de amor, con admiradores de todas las edades, es preciosa. Y así seguirá siendo.
    Agradecer a Claudia, su sensibilidad humana, que permitió que a muchos pudiera llegar esta hermosísima historia de amor familiar.

    • Vicente Carrillo

      Felicito y agradezco de todo corazón Vanguardia y al periodista que decidieron hacer este reportaje y llevar esta historia hacia la luz. Créanme que será fuente de inspiración para millones de personas en todo el mundo que se rinden ante situaciones menores.
      Solo quiero y puedo decir, porque me consta, que tan suigeneri como el padecimiento de Plili, y lo excepcional de ella misma, son sus padres y su familia más cercana.
      Roxana y Jesús, Dios los guarde siempre por su paciencia y total entrega. I LOVE

    • Vicente Carrillo

      Me gustaría que por favor me enviaran el reportaje a mi correo para poderlo compartir en redes. A mi prima Roxana (la mujer maravilla), a Jesús (super man father) a Laurita que es médico antes de estudiar medicina, a todos los que rodean cada día a Pli, gracias por el ejemplo.
      A Pili, "ladrona de corazones" mil Bendiciones.