Pilar ya cumplió 16 años, y su belleza y simpatía la preceden. Tiene ese don de gentes que le permite, en pocos minutos, colonizar corazones y sembrar amistades eternas.
A diario crece el número de fieles a esta jovencita que ha estocado con sonrisas su enfermedad. Es la única paciente en Cuba que padece el síndrome de De Vivo o insuficiencia del transportador 1 (GLUT 1) de la glucosa al cerebro.
«Tiene un trastorno neurológico severo general debido a que el azúcar en el líquido cefalorraquídeo es muy baja y no le llega al cerebro la energía necesaria », explica al equipo de Vanguardia su papá, Jesús González López.
Convulsiones tempranas y expresiones tardías de la movilidad y el lenguaje manifestaron en Pilar un retardo general del neurodesarrollo. «Sus síntomas evidenciaban epilepsia y trastorno de la corea (movimientos involuntarios de pies y manos); mas en tomografías axiales computarizadas y resonancias magnéticas los médicos no encontraban el foco del problema neuronal », asegura Jesús.
La pequeña se convirtió entonces en un reto diagnóstico para el equipo de Pediatría del Instituto Nacional de Neurología. «Después de días de innumerables análisis y búsquedas bibliográficas en los sitios de publicaciones médicas más reconocidos a nivel mundial, el doctor Andrade, que llevaba el caso, encontró un artículo del especialista norteamericano Darryl C. De Vivo sobre una enfermedad extraordinariamente rara que tenía muchas similitudes con el padecimiento de Pilar ».
Tras conexiones vía e-mail con el descubridor de la enfermedad, los galenos cubanos procedieron a realizar algunas pesquisas que encauzaron el camino hacia un diagnóstico certero. Certificarlo dependía de un estudio molecular que no se podía hacer en la isla por el simple hecho de no contar con un secuenciador genético. ¿La causa?: las restricciones económicas y financieras que sufre nuestro país.
Gracias a gestiones de la doctora Beatriz Marcheco Teruel, directora general del Centro Nacional de Genética Médica, la muestra de ADN de Pilar se envió entonces al laboratorio Pronto Diagnostics, en Tel Aviv, Israel, lo que confirmó la deficiencia de GLUT 1. Pilar González Monal padecía una enfermedad tratable, cuya cura estaba en asumir, por el resto de su vida, la llamada dieta cetogénica.
La magia de una dieta
Mantener cualquier régimen alimentario en Cuba resulta complicado, pero hacer una dieta cetogénica resulta una tarea titánica, pues se realiza para generar una situación de cetosis (formación de cuerpos cetónicos) a partir del consumo de alimentos ricos en proteínas y grasas.
Este tipo de dieta se establece, en los casos de epilepsia refractaria, como complemento del tratamiento farmacológico o sujetos con obesidad mórbida; solo se debe realizar bajo supervisión médica y durante un tiempo limitado.
He ahí el primer gran reto familiar: elaborar una dieta llevadera para la vida. Bendita la ayuda de la nutricionista Carmen Porrata Maury, en la corrección de los alimentos y cantidades a suministrar para lograr una estabilidad neurológica y una sostenibilidad corpórea.
«No se prescriben alimentos, sino nutrientes. Lo importante es que, matemáticamente, en cada comida, la masa de grasa que ingiera, dividida entre la masa de proteínas más la masa de carbohidratos, sea igual a un valor entre tres y cuatro, y todo ello correlacionado con los milimoles por litro de cuerpos cetónicos en sangre », explica el papá.
Decenas de hojas de cálculos hechos a mano y pesajes diarios en la balanza precedían la cocción y preparación de los alimentos, hasta que Jesús elaboró un programa computarizado que le facilitara este quehacer.
«Sus comidas deben aportarle grasa sin añadir carbohidratos. Ello solo se logra consumiendo aceite de oliva extra virgen, aceite de triglicéridos de cadena media, la proteína aislada de leche que no se produce en Cuba; determinados tipos de mantequilla, mayonesa, queso, salvado de trigo, y pequeñas dosis de proteínas de origen animal como carnero, conejo, cerdo y pollo », explica la mamá, Roxana Monal Garrido.
Sin embargo, la mayoría de estos alimentos no se comercializan en predios nacionales al no formar parte de ningún dietario nacional, y otros devienen una carga insostenible para el bolsillo.
«Tenemos muchos amigos que nos han ayudado intensamente y agradecemos sobremanera su altruismo cuenta Roxana. Héroes anónimos, fieles a Pilar, le han brindado sabor y color a sus comidas. Cremas, sopas, refrescos, croquetas, salchichas, confituras, emulgentes, basados en proteína de leche, le hacen más llevadero su régimen de alimentación ».
Revela Roxana que «para contrarrestar los efectos negativos de la dieta, Pilar debe tomar diariamente cerca de 27 pastillas, de 13 medicamentos diferentes, que nos garantiza gratuitamente el sistema de salud cubano mediante su adquisición en el extranjero.
«No somos padres bloqueados, sino que vivimos en un país bloqueado. Es cierto que lograr el estudio genético fue difícil, que la compra de un medidor de cuerpos cetónicos se complejizó por lo engorroso del vínculo con los proveedores, que podríamos acceder a tratamientos más completos; pero aun así nos hemos sobrepuesto a los obstáculos que nos impuso la vida, contamos con una dieta sólida que se construyó a prueba de fallos y, cada día, nos crecemos juntos », confirma Jesús.
Atrás quedaron la incertidumbre, las pruebas con anticonvulsivos, los penosos días empujando un sillón de ruedas por la calle Colón, los peligros de convivir con amoniaco para realizar ensayos, el estoicismo de Laura, la hermana de 24 años que ahora es médico, al grabar las convulsiones. Ahora se vislumbran mejor las luces, la felicidad tiene maquillaje, banda sonora y pasos de baile.
Queda también el agradecimiento eterno a la maestra Sintia, de la escuela primaria Pablo de la Torriente Brau, al equipo de especialistas del Hospital Pediátrico José Luis Miranda, encabezados por la doctora Norma Gómez García; al ICAP, y todos los que han contribuido a la realización física y emocional de Pilar en un ambiente de vida estable, sano y cooperativo.
Héroes cotidianos
Juntos, Pilar, Laura, Roxana y Jesús tomaron una decisión trascendental: mantenerse integrados a la sociedad. «Sentirnos plenos como profesionales y seres humanos nos ha permitido ser más fuertes y mejor familia para Pili. Su papá trabaja como subdirector del Cedai (Empresa de Automatización Integral) y yo como comercial en La Granjita.
«Ella siempre quiso ir a la escuela, cantar el himno, compartir con sus amigos, y si Pilar iba cuesta arriba, nosotros no podíamos hacer menos », asevera mamá.
Un festival de piropos provocó en la Escuela Especial Regional Marta Abreu: «Tantas palabras lindas me encantaron », asegura Pilar, y sonríe al confesar que ya tiene enamorado y le resultan lindísimos los galanes de las novelas turcas.
Presumida como pocas, gusta de maquillarse con tonos fuertes, aunque mami pelee; peinar con esmero su cabello, vestir bonito, llevar el aroma de los perfumes más ricos, ir a restaurantes, pasear y lucir zapatos altos. «Con tacones bailo mejor, me encantan Maluma, CNCO y el Micha; aunque hace unos días me llevaron a un concierto de él y descubrí que es un negro muy feo », y se le escapa una carcajada.
A papi, quien impone estructura y disciplina, le pide el coffee, y a mami le tocan las confidencias. Ambos rebosan ternura por su bella dama y le son imprescindibles, como el mejor de los medicamentos.
«El camino fue arduo, y por bravos que nos pusimos en algunos lugares nunca perdimos la educación y la ética relatan. Hemos llorado, nos hemos exasperado, pero nunca hemos menguado en la voluntad de regalarle alegrías.
«Las enfermedades no se comparan ni se miden. Los papás los trajimos al mundo y debemos impulsarlos, caminar juntos, atemperar el día a día a sus padecimientos, amarlos, comprenderlos, pese a cualquier sacrificio, y ser cómplices y dadores de felicidad. No hay que pensar en cómo te cambia la vida a ti, sino en cómo hacer mejor la de tu hijo », atestigua Roxana.
Y es que Pilar constituye un ejemplo de dignidad a prueba de balas, una princesa auténtica y segura, el motivo extraordinario de su familia, la inspiración máxima. Ella se sabe grande y no cree en síndromes ni carencias. Pilar conmociona, deslumbra y conquista con luz propia, siempre valiente.